Un estudio publicado en la revista ‘Cell’ informa que el sildenafil (viagra)conocido por su uso en disfunción eréctil, fue administrado a seis pacientes con síndrome de leighuna enfermedad genética rara sin tratamiento aprobado, mostrando mejoras en la fuerza muscular y en algunos síntomas neurológicos en un período de pocos meses.
LEA TAMBIÉN
Ensayo piloto incluyó seis pacientes de entre 9 meses y 38 años en seguimiento. Foto:iStock
La investigación fue desarrollada por equipos de la Charité – Universitätsmedizin Berlin, junto con la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf, el Hospital Universitario de Düsseldorf y el Instituto Fraunhofer de Medicina Traslacional y Farmacología de Hamburgo. El trabajo evaluó el potencial del sildenafil, un inhibidor de la PDE-5en una enfermedad metabólica que aparece en la infancia y provoca alteraciones neurológicas y musculares progresivas.
el síndrome de leigh se caracteriza por crisis epilépticas, debilidad muscular, parálisis y afectaciones en el desarrollo mental. La enfermedad reduce la esperanza de vida y, hasta el momento, no cuenta con tratamientos farmacológicos aprobados.
En el estudio piloto, el fármaco fue administrado de forma continua a seis pacientes con edades entre 9 meses y 38 años. Los resultados indicaron un aumento en la fuerza muscular, desaparición de algunos síntomas neurológicos y una recuperación más rápida frente a crisis metabólicas.
«Por ejemplo, en el caso de un niño tratado con sildenafil, la distancia que podía caminar se multiplicó por diez, pasando de 500 a 5000 metros», ha explicado el profesor Markus Schuelke. Además, en otro paciente se eliminaron crisis metabólicas recurrentes, mientras que un tercer caso dejó de presentar crisis epilépticas.
El investigador Markus Schuelke señaló: «Estos efectos mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Leigh. Si bien tendremos que confirmar estas observaciones iniciales en un estudio más exhaustivo, nos complace haber encontrado un fármaco prometedor para el tratamiento de esta grave enfermedad hereditaria».
El tratamiento continuo mostró mejoras en la fuerza muscular en pocos meses de uso. Foto:iStock
LEA TAMBIÉN
Limitaciones en el estudio de enfermedades raras.
El síndrome de Leigh afecta aproximadamente a uno de cada 36.000 niños, lo que dificulta el desarrollo de investigaciones a gran escala. «El bajo número de casos dificulta la investigación de la enfermedad y presenta algunos obstáculos en nuestra urgente búsqueda de terapias eficaces», indicó Schuelke.
La escasez de pacientes limita la posibilidad de estudios amplios y obliga a la colaboración entre centros internacionales. Además, existen restricciones para obtener muestras de tejido cerebral o nervioso, lo que complica el análisis directo de la enfermedad.
Para avanzar en la investigación, el equipo utilizó células de la piel de los pacientes para generar células madre pluripotentes inducidas. A partir de ellas, desarrollaron células nerviosas en laboratorio con alteraciones metabólicas similares a las observadas en los pacientes.
En una fase posterior, se analizaron más de 5.500 sustancias activas previamente aprobadas o con datos de seguridad disponibles, con el fin de evaluar su efecto en las células cultivadas.
Algunos casos evidenciaron reducción o desaparición de síntomas neurológicos. Foto:iStock
LEA TAMBIÉN
Resultados en laboratorio, modelos animales y pacientes.
«Este es el mayor estudio de cribado de fármacos para el tratamiento del síndrome de Leigh realizado hasta la fecha», afirmó Ole Pless, quien añadió que «el sildenafil, entre otros fármacos, mejoraba la funcionalidad eléctrica de las células nerviosas».
Ensayos adicionales mostrados efectos en organoides cerebralesdonde el fármaco favoreció el crecimiento neuronal. También se registraron mejoras en el metabolismo energético y un aumento en la supervivencia en modelos animales.
«Basándonos en estos resultados, sugerimos administrar el fármaco como parte de un ensayo terapéutico individual en seis pacientes con síndrome de Leigh», explicó el profesor Alessandro Prigione.
El primer tratamiento se realizó en el Hospital Charité y posteriormente se extendió a pacientes en Düsseldorf, Múnich y Bolonia. De acuerdo con los investigadores, el medicamento fue bien tolerado en todos los casos.
Tras los resultados, la Agencia Europea de Medicamentos otorgó al sildenafil la categoría de medicamento huérfano, lo que permite un proceso de aprobación simplificado para terapias dirigidas a enfermedades raras.
El equipo prevé realizar un ensayo clínico controlado con placebo a nivel europeo dentro del proyecto SIMPATHIC EU, con el objetivo de confirmar los hallazgos y avanzar en la posible aprobación del fármaco para el tratamiento del síndrome de Leigh.
Prensa Europa
Más noticias en EL TIEMPO
*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en la información publicada por Europa Press, y contó con la revisión de la periodista y un editor.
! function (f, b, e, v, n, t, s) {
if (f.fbq) return;
n = f.fbq = function () {
n.callMethod ?
n.callMethod.apply(n, arguments) : n.queue.push(arguments)
};
if (!f._fbq) f._fbq = n;
n.push = n;
n.loaded = !0;
n.version = '2.0';
n.queue = ();
t = b.createElement(e);
t.async = !0;
t.src = v;
s = b.getElementsByTagName(e)(0);
s.parentNode.insertBefore(t, s)
}
(window, document, 'script', 'https://connect.facebook.net/en_US/fbevents.js');
fbq('init', '2639268933010768');
fbq('track', 'PageView');
