Un estudio conjunto del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida ha identificado la primera transmisión registrada de angioedema hereditario a través de un donante de esperma anónimo, según un artículo publicado en ‘Frontiers in Immunology’.
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La investigación comenzó con un paciente que presentaba episodios recurrentes de infecciones en la cara, que no respondían a tratamientos antialérgicos. El análisis genético del paciente detectó la variante T328K en el gen F12, asociado con angioedema hereditario.
Posteriormente, la misma variante genética fue identificada en otras personas concebidas mediante reproduccion asistida con esperma del mismo donante. Los estudios confirmaron que la mutación no estaba presente en la línea materna, lo que apuntó al origen paterno.
La investigación identificó la variante T328K del gen F12 en varios descendientes. Foto:iStock
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Confirmación y notificación del caso
Los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad y, en colaboración con el banco de esperma, verificaron que el donante era portador heterocigoto de la variante T328K. La clínica informó a las mujeres que habían utilizado su esperma, lo que permitió identificar a más portadores, algunos sin síntomas.
el angioedema hereditario es una enfermedad genética poco frecuente que provoca inflamación en la piel, el aparato digestivo o las vías respiratorias. Según la literatura, los síntomas afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, mientras que la probabilidad en hombres es baja.
Todos los casos detectados fueron concebidos mediante reproducción asistida con un mismo donante. Foto:iStock
El jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran, indicó: «Desde el punto de vista genética, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes».
Los autores del estudio destacan que el caso evidencia los desafíos de las enfermedades genéticas hereditarias asintomáticas en programas de donación de gametos. el cribado genético de los donantes se centra actualmente en enfermedades infecciosas, lo que no permite detectar variantes raras como la T328K.
Sugieren que, en regiones donde esta variante genética es más frecuente, podría considerarse un cribado dirigido al gen F12 para prevenir futuras transmisiones a través de donantes de esperma.
Agencia EFE
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*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de EFE, y contó con la revisión de la periodista y un editor.
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