En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, conmemorado cada 29 de febrero —o el 28 en los años no bisiestos—, organizaciones de pacientes en Colombia alzaron la voz para exigir respuestas urgentes frente a los retrasos en la atención médica que, aseguran, están poniendo en riesgo la vida y la calidad de vida de millas de personas protegidas por la ley. El llamado fue reiterado por el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), que denunció incumplimientos persistentes en la entrega de medicamentos, la asignación de citas con especialistas y la superación de barreras administrativas.
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Según cifras del Ministerio de Salud, en el país más de 104 mil personas han sido diagnosticadas con una enfermedad huérfana; de ellas, el 64% son mujeres y el 32% hijos menores de edad. A corte de enero de 2026, el número de casos asciende a más de 116 mil, con un registro de 2.273 patologías de este tipo. A escala global, se estima que cerca de 300 millones de personas conviven con alguna enfermedad huérfana, lo que da cuenta de un desafío sanitario de alcance mundial.
Más de 116 mil colombianos diagnosticados con enfermedades huérfanas enfrentan barreras en el acceso. Foto:ENHU
Las cinco patologías huérfanas más prevalentes en Colombia son la esclerosis múltiple, la enfermedad de von Willebrand, la displasia broncopulmonar, el síndrome de Guillain-Barré y el déficit congénito del factor VIII (hemofilia A). De acuerdo con la legislación colombiana, estas enfermedades son crónicamente debilitantes, graves, amenazantes para la vida y tienen una prevalencia de 1 por cada 5.000 personas. La Ley Estatutaria 1751 de 2015 reconoce a estos pacientes como sujetos de especial protección por parte del Estado.
En este contexto, el ENHU denunció que, pese a un plantón realizado a comienzos de febrero frente a las instalaciones de Nueva EPS, la entidad no ha cumplido los compromisos adquiridos para superar los retrasos que afectan a los pacientes. “A la fecha no se han resuelto los incumplimientos relacionados con la entrega de medicamentos, la asignación de citas y otras necesidades que ponen en riesgo la vida de esta población”, señaló el observatorio.
El llamado se reiteró durante un acto público realizado el pasado domingo en el Parque de los Novios, en Bogotá, donde participó entes de control como la Defensoría del Pueblo, la Superintendencia Nacional de Salud y la Procuraduría General de la Nación, así como sociedades científicas y entidades gubernamentales. El encuentro fue promovido por el ENHU, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras y Rare Diseases International. En el evento, los asistentes confirmaron su compromiso con la garantía del derecho universal a la salud de esta población, en línea con lo establecido por la ley colombiana y con la resolución promovida por la Organización Mundial de la Salud en el marco de su asamblea número 78.
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Encuentro del ENHU el pasado domingo en Bogotá. Foto:ENHU
Luz Victoria Salazar, presidenta del consejo directivo del ENHU —organización que agrupa a 39 asociaciones de pacientes en el país—, advirtió que la crisis del sistema de salud está generando altos niveles de estrés y desesperanza entre los pacientes y sus familias. “La falta de citas con especialistas, la interrupción e intermitencia de tratamientos y la ineficiencia de los trámites administrativos ponen en riesgo la salud y la calidad de vida de nuestra población. Necesitamos urgentes y eficaces para superar esta situación”, afirmó.
Salazar subrayó que, aunque se suele pensar que las enfermedades de baja prevalencia afectan a pocas personas, en Colombia se trata de más de 100 mil ciudadanos con dificultades significativas para acceder a su derecho a la vida ya la salud. «Un ejemplo claro es la situación con Nueva EPS. Tuvimos que hacer un plantón por la cantidad de incumplimientos y barreras a las que están sometidos nuestros pacientes. Aunque se prometieron soluciones y se acordaron compromisos, a la fecha el cumplimiento es nulo», sostuvo.
Las regiones con mayor número de pacientes registrados son Antioquia, con más de 28.000 casos; los registros sin departamento definido, con más de 16.000; Valle del Cauca, con 14.920; Bogotá, con más de 11.000; y Cundinamarca, con más de 5.000. En total, se estima que más de 34 mil niños han sido diagnosticados con alguna de estas patologías en el país.
Una reciente encuesta de percepción sobre el sistema de salud, realizada por la firma Tempo para el ENHU, reveló que el 71% de los encuestados considera que el sistema ha empeorado desde 2024. Además, el 87% afirmó haber tenido que interponer algún recurso legal para acceder a servicios de salud; el 62% recurrió a una tutela para eliminar barreras en la atención y solo el 21% aseguró haber resuelto su necesidad en algún grado.
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Los resultados, según Salazar, evidencian demoras injustificadas en la atención especializada que prolongan los tiempos de diagnóstico. “Si se tiene en cuenta que, en promedio, se tarda cinco años en llegar a un diagnóstico, se está perdiendo tiempo valioso para los pacientes y sus familias”, puntualizó.
Finalmente, el ENHU recordó que el 72% de las enfermedades huérfanas identificadas son de origen genético y que, en estos casos, el 70% comienza desde la infancia. También existen patologías poco frecuentes de origen autoinmune, algunos tipos de cáncer raros y enfermedades derivadas de infecciones. Frente a este panorama, el observatorio insistió en que la atención no da espera y reiteró su llamado a garantizar una respuesta oportuna e integral que haga efectivo el derecho a la salud de esta población prioritaria.
EDWIN CAICEDO
Periodista de Medio Ambiente y Salud
@CaicedoUcros
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